Sickle Cell Disease (겸형(낫모양)적혈구병)

ORGAN SYSTEMS AND DISEASE STATE TOPICS > Haematologic Disorders > Sickle cell disease
competency based tier: 2

개요

  • 낫 모양 적혈구 빈혈증 (sickle cell anaemia)은 유전자 이상에 따른 헤모글로빈 단백질의 아미노산 서열 중 하나가 정상의 것과 다르게 변이하여 적혈구가 낫모양으로 변하여 악성 빈혈을 유발하는 유전병이다. 아프리카의 흑인의 일부에서 흔히 나타난다. 말라리아에 저항성이 있어 이 이상 유전자를 가진 사람은 말라리아에는 잘 걸리지 않지만 적혈구가 쉽게 파괴되어 심각한 빈혈을 유발하는 질병이다. ‘낫 모양적혈구빈혈’, ‘헤릭 빈혈(Herrick’s anemia)’등으로도 불린다.
  • 적혈구 속의 헤모글로빈 단백질을 구성하는 아미노산의 구성 중 하나가 비정상적으로 바뀌어 일어나는 아프리카 일부 지역의 유전병이다. (노예사냥으로 인해 현재 미국 아프로-아메리칸의 일부도 이 병을 가지고 있다.) 환자는 사람의 11번 염색체 상에 존재하는 헤모글로빈 베타 유전자의 염기서열 하나가 바뀌어 있다(GAG-> GTG). 따라서 아미노산 서열 중 6번째 글루탐산이 발린으로 바뀌게 되며, 이러한 돌연변이 헤모글로빈은 산소와 결합하지 않은 상태에서 서로 달라붙어 긴 바늘모양의 구조를 형성할 수 있게 되므로 적혈구의 모양이 길게 찌그러진 낫 모양으로 바뀌게 된다. 따라서 염색체 한쌍 모두에 이상 유전인자를 가지고 있는 환자(호모형)는 대단히 쉽게 적혈구가 파괴되므로 심각한 빈혈 증상과 말초 모세혈관의 괴사를 일으키게 된다.
  • 그러나 이 유전적 이상은 말라리아 원충에 대해 강한 저항력을 보이게 되는데, 낫 모양 적혈구의 막은 물질의 투과성이 비정상적이어서 적혈구 내에 농축된 K+(칼륨 이온)이 세포 밖으로 빠져 나가므로 병원충이 대사적 장애를 받기 때문이다. 그리고 이 대립 유전자를 열성 동형(호모)이 아닌 이형(헤테로)으로 가지고 있을 경우, 빈혈 증상이 생존에 위협적일 정도로 심하게 나타나지 않는다. 따라서 말라리아가 유행하는 지역에서는 이 유전질환을 이형접합 (heterozygote)으로 가지고 있는 경우 생존에 유리하게 된다.

 질환

  • 유전병
  • 적혈구가 비정상적인 모양 (낫 모양)으로 생김, 정상 적혈구는 구형임
  • 낫모양 세포는 산소 운반 능력이 현저히 떨어짐
  • 소혈관의 혈류를 막아버리기도 함, 그래서 아래와 같은 문제 발생
    • 흉통
    • 폐동맥 고혈압
    • 족부 궤양
    • 감염 위험
    • 실명
    • 지속 발기증
    • 뇌졸중
  • 소아 성장에 영향을 미침

위험요인

  • 유전

치료

  • 감염예방을 위한 항생제 (페니실린) 치료
  • 잦은 통증을 느끼게 되므로 통증관리가 중요하다
    • 아세트아미노펜
    • 비스테로이드성소염진통제
    • 마약성진통제
  • 히드록시유리아 (하이드린 캡슐)
    • 겸형 적혈구병으로 인한 통증을 줄이는 데 도움
    • 악성, 골수억제 등의 위험이 사용설명서에 명시
      • 백혈구 감소증, 혈소판감소증
  • 수혈
    • 정상 기능을 하는 적혈구를 수혈로 보충

더 읽어보기

글쓴이

the Cult Apothecary

sejinhwang, a.k.a. 黃藥師

답글 남기기

댓글을 게시하려면 다음의 방법 중 하나를 사용하여 로그인 하세요:

WordPress.com 로고

WordPress.com의 계정을 사용하여 댓글을 남깁니다. 로그아웃 /  변경 )

Google photo

Google의 계정을 사용하여 댓글을 남깁니다. 로그아웃 /  변경 )

Twitter 사진

Twitter의 계정을 사용하여 댓글을 남깁니다. 로그아웃 /  변경 )

Facebook 사진

Facebook의 계정을 사용하여 댓글을 남깁니다. 로그아웃 /  변경 )

%s에 연결하는 중

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.